澳大利亚兄妹俩患罕见遗传性疾病 或因失眠丧命

患致命家族遗传病求治疗办法

据英国《每 日邮报》5月2日报道，我们都知道，睡眠是生命的需要，人不能没有睡眠。但是对于澳大利亚一对姐弟海莉·韦伯和拉克伦来说，睡眠却会慢慢变成一种可望而不可即的奢求，因为患有一种罕见遗传性疾病，他们最终将永远无法入睡。

海莉今年30岁，是一位电视台新闻记者，她和28岁的弟弟拉克伦来自澳大利亚昆士兰州。他们姐弟俩患有的这种极端罕见的疾病被称为“致命性家族性失眠症”，是从他们的家族中遗传而来，他们自己也不知道这个病会在什么时候发作。据了解，这种罕见遗传疾病在全世界范围内的发病率不到1000万分之一，是一种会使人衰弱的大脑疾病，到目前为止尚无治疗办法，更别提治愈。任何人患上了致命性家族性失眠症，都悲剧性地注定会死亡，因为这种疾病会阻止人们进入深层睡眠，从而导致身心各方面状况迅速退化。

海莉回顾说，她跟弟弟最早认识到他们家族中有这么一颗遗传性“定时炸弹”是因为他们的外祖母生病了，当时他们才十几岁。海莉说，“十来岁的时候，我记得突然发现了这个事实，意识到我们有这样一个家族诅咒。我的外祖母开始病得很厉害，变得奄奄一息。她的眼睛看不见了，表现出痴呆的症状，她出现幻觉而且不能讲话。最终外祖母被诊断患上致命性家族性失眠症，那也是我们家族第一次知道有这种疾病的存在。”

海莉的母亲也是致命性遗传性失眠症的患者。海莉说，她的母亲是从2011年开始，最早表现出了这种疾病的症状。她说，“我去昆士兰州北部工作了几天后回来，她却喊我姬莉安，把我当成了保姆。这种疾病发作起来真是难以置信。”随后，海莉的母亲出现幻觉，六个月后就不幸去世。

致命性家族性失眠症会引发异常凝结的蛋白质，损伤神经细胞，并最终引发丘脑上出现海绵状小洞。而丘脑正是大脑中调节睡眠的部分。拉克伦说，“你的身体完全不允许你恢复活力，因此患上这种疾病就像是过去六个月一直醒着的感觉。”这种病症目前尚无治愈的办法，海莉和拉克伦姐弟俩现在正在参与美国加州大学的一项创新性研究 ，这项研究由埃里克·米尼克尔和索尼娅·瓦拉巴带头，希望能找到治疗的办法。

海莉和拉克伦也不知道这一病症什么时候会在他们身上发作。海莉说，“我母亲61岁去世，我姨妈42岁去世，我的外祖母69岁去世，我的舅舅更是早在20岁就丧命了。我们只能祈祷自己能尽可能活得久一些。我祈祷能尽快有治愈的办法，时间的沙漏不停流淌，我不想‘坐以待毙’，我希望获得更多信息，希望找到答案和能治愈的疗法。”

城市信报/信网编译 曹丽娜